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UniversidaddeCádiz
Vicerrectorado de Investigación y Transferencia

Marcadores para la miocardiopatia dilatada

 

La miocardiopatía dilatada (MCD) familiar es una de las principales causas de morbimortalidad cardiovascular por insuficiencia cardíaca, arritmias o muerte súbita cardiaca en población joven. Sin embargo, el diagnóstico etiológico, en la actualidad, presenta serias limitaciones. No  existe, hasta nuestro conocimiento, en la actualidad ninguna herramienta diagnostica que diferencie la MCD familiar respeto a la MCD idiopática.
Así, el objetivo principal del presente trabajo es el desarrollo de una herramienta basada en una firma molecular de miRNA circulantes que permita identificar precozmente a aquellos pacientes diagnosticados de MCD con etiología familiar secundaria a mutaciones patogénicas en el gen lamina A/C (LMNA). Este perfil permite diferenciar  a estos pacientes de las MCD de otra etiología, tales como la isquémica o la idiopática.
La consecución de dicho objetivo permitirá desarrollar un algoritmo basado en variables transcriptómicas, genéticas, demográficas, clínicas y bioquímicas que permita el diagnóstico precoz de  aquellos sujetos portadores de mutaciones en LMNA asociadas a MCD familiar.
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